زالی چیست؟

زالی یک بیماری موروثی است که به واسطه‌ی یک جهش ژنتیکی، تولید ماده‌ای به اسم ملانین در بدن به پایین‌ترین سطح ممکن می‌رسد. ملانین در واقع مسبب سیاه شدن رنگ پوست، مو و چشمان به حساب می‌آید. زالی جزء معدود بیماری‌های نادر است که روی ظاهر فرد به وضوح تاثیر می‌گذارد؛ چراکه افراد زال معمولا پوست و موی به شدت سفید و روشنی نسبت به دیگر اعضای جامعه دارند. همچنین در اکثر این افراد، مشکلات بصری هم دیده می‌شود. با این حال، آیا ملانین در همین حد و اندازه در بدن انسان کاربرد دارد؟

ملانین مثل یک سپر محافظتی است که از پوست انسان در برابر اشعه‌ی ماورای بنفش خورشید محافظت می‌کند. بنابراین، افراد زال نباید به صورت مستمر در معرض نور آفتاب باشند؛ چراکه خطر بروز بیماری‌های پوستی خطرناک، به خصوص سرطان پوست در این دسته از افراد در دوران نوجوانی به شدت افزایش می‌یابد.

انواع بیماری زالی

زالی در دو دسته‌ی کلی طبقه‌بندی می‌شود. زالی بصری (Ocular Albinism) که به اختصار OA هم در متون مختلف نوشته می‌شود، سیستم بینایی و چشم‌ها را درگیر می‌کند. نوع دوم به اسم زالی پوستی-بصری (Oculocutaneous Albinism) یا به اختصار OCA شناخته می‌شود که علاوه بر چشم، پوست و موی فرد هم درگیر این عارضه می‌شود. زالی نوع OCA مورد تحقیق توسط پژوهشگران قرار گرفته و تا به این لحظه، زیر گروه‌های متنوعی از همین نوع شناسایی و توسط محققین معرفی شده است. بسته به ژن‌هایی که تحت تاثیر جهش زالی قرار می‌گیرند، می‌توان انتظار رویت زیر گروه خاصی از نوع OCA را داشت. هفت مورد از مهم‌ترین زیرمجموعه‌های بیماری زالی OCA به شرح زیر است:

• OCA نوع ۱: افراد معمولا پوست سفید به رنگ شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن امکان دارد پوست و موی بیماران تیره‌تر شود.
• OCA نوع ۲: وخامت عارضه در این نوع کمتر از نوع ۱ است. زالی نوع ۲ بیشتر در آفریقا، آمریکایی‌های دو رگه‌ی آفریقایی و برخی از جوامع بومی مقیم آمریکا رخ می‌دهد.
• OCA نوع ۳: مشکل‌های بصری در این نوع زالی معمولا کمتر از حالت‌های دیگر است. زالی نوع ۳ بیشتر در سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی رویت می‌شود.
• OCA نوع ۴: این مدل، رایج‌ترین نوع زالی در میان جمعیت خاورمیانه است. شباهت زیادی بین نوع ۴ و نوع ۲ وجود دارد.
• زالی بصری وابسته به کروموزوم X: همان‌طور که از اسمش برمی‌آید، یک جهش ژنتیکی روی کروزوم X موجب بروز چنین نوعی از زالی می‌شود. این نوع بیماری بیشتر در مردان بروز پیدا می‌کند. مشکلات بینایی همچنان پابرجاست اما معمولا رنگ چشم، مو و پوست شبیه به سایر انسان‌های معمولی جامعه است.
• سندرم هرمانسکی-پودلاک: این نوع زالی به شدت کمیاب است و بیشتر یک اختلال رایج در پورتو ریکو دانسته می‌شود. علائم این نوع تقریبا مشابه به بیماری زالی OCA است اما بیماری‌های متنوع دیگری که مربوط به روده، قلب، کلیه و ریه می‌شود، در این دسته از افراد احتمال دارد بیشتر یافت شود. همچنین بیماری‌های خطرناکی مثل هموفیلی هم در این نوع احتمال بروز دارد.
• سندرم چدیاک-هیگاشی: این نوع از عارضه هم در میان سایر زیرمجموعه‌های زالی، یک اختلال به شدت کمیاب است. جهش ژن CHS1 می‌تواند سندرم چدیاک-هیگاشی را رقم زند. برخی از علائم این سندرم شبیه به زالی OCA است، اما در اتفاقی عجیب اما جالب رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند در این دسته از افراد تا حدودی متفاوت باشد. برای مثال امکان دارد موی یک فرد، نقره‌ای و از طرفی دیگر پوستش به رنگ خاکستری ملایم باشد. در این دسته از افراد، سلول‌های خونی سفید هم نقص‌هایی را تجربه می‌کنند. بنابراین، افرادی که با این سندرم دست و پنجه نرم می‌کنند، به شدت مستعد دریافت بیماری‌های عفونی هستند.